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那是5年前的8月_一個(gè)如常的門診_馬大夫逐一為患者進(jìn)行認(rèn)真仔細(xì)地診治。

當(dāng)叫到李女士的名字后_一個(gè)瘦小的女人走進(jìn)診室_身高不到150cm_體質(zhì)量指數(shù)只有19.14_kg/m2_她瞪著突出的大眼睛_緊緊抓住馬大夫的手_帶著急切與哀求_哽咽著_“大夫_求您幫我保住這個(gè)孩子吧！”

在詳細(xì)詢問(wèn)她的情況后才知道_這個(gè)30歲的女人_2015年因不明原因得了“難治性低鉀低鎂血癥”沒(méi)能保住孕35周的孩子_經(jīng)歷了胎死宮內(nèi)后_如今再次懷孕_剛滿27天。

她聽(tīng)說(shuō)北京協(xié)和醫(yī)院的馬大夫是產(chǎn)科領(lǐng)域的資深專家_對(duì)孕期保健及孕產(chǎn)婦健康管理有豐富經(jīng)驗(yàn)_能夠通過(guò)權(quán)威專業(yè)的指導(dǎo)_讓孕婦身體處于最佳的狀態(tài)_保證順利分娩_于是_充滿所有的期待_預(yù)約了馬大夫的門診。

診室中_馬大夫仔細(xì)梳理了李女士的既往病史_發(fā)現(xiàn)她是一個(gè)棘手病例_妊娠合并Gitelman綜合征患者。

要知道_Gitelman綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病_患者由于基因突變進(jìn)而影響電解質(zhì)的重吸收和排泄_常表現(xiàn)為難治性低鉀低鎂_出現(xiàn)疲乏、煩渴、肌肉痙攣、抽搐、四肢癱瘓等癥狀。

這一疾病在西方人群中_每4萬(wàn)例才有1例發(fā)病_可見(jiàn)其罕見(jiàn)程度_迄今為止_全球共有近30例妊娠合并Gitelman綜合征的病例報(bào)道_在我國(guó)也僅有3例4次Gitelman綜合征合并妊娠的報(bào)道_而李女士即是再現(xiàn)之一。

罕見(jiàn)病+懷有身孕_想要確保診治效果并實(shí)現(xiàn)順利生產(chǎn)的雙贏_絕非易事。加之李女士還患有重度子癇前期、糖耐量異常、高尿酸血癥、高脂血癥、甲亢等_如何保證血鉀血鎂水平正常_讓母子平安順利度過(guò)整個(gè)妊娠期_非常具有挑戰(zhàn)。

馬大夫?yàn)樗M(jìn)行了全面評(píng)估_在孕早期常規(guī)化驗(yàn)的基礎(chǔ)上加做了電解質(zhì)、甲功、碘、OGTT、糖化白蛋白、糖化血紅蛋白、葉酸_25-OH_VitD3等檢測(cè)。

化驗(yàn)結(jié)果回報(bào)尚令人滿意_血鉀3.7_mmol/L_血鎂0.59_mmol/L_考慮患者比較特殊_因此馬大夫要求李女士在整個(gè)孕期均需密切隨診_同時(shí)協(xié)同內(nèi)分泌科、營(yíng)養(yǎng)科、產(chǎn)科遺傳及新生兒科等多學(xué)科共同協(xié)作_以確保她和胎兒的安全。

作為患者_(dá)李女士依從性非常好_全力配合各項(xiàng)治療和隨診。

孕期中_她每3個(gè)月內(nèi)分泌科隨診1次_根據(jù)醫(yī)囑口服補(bǔ)充電解質(zhì)_并根據(jù)復(fù)查檢測(cè)結(jié)果調(diào)整補(bǔ)鉀用量；且每半個(gè)月?tīng)I(yíng)養(yǎng)科隨診1次_在營(yíng)養(yǎng)科的周密評(píng)估下_接受專業(yè)指導(dǎo)的孕期飲食_嚴(yán)格遵循“食補(bǔ)”原則_增加富含鉀、鎂的食物_如_肉類(豬肉)、魚(yú)(鱈魚(yú)和金槍魚(yú))、牛奶、酸奶、豆類、胡蘿卜、香蕉及堅(jiān)果等；

并堅(jiān)持記錄飲食日記及血糖譜_積極控制飲食_認(rèn)真執(zhí)行糖尿病膳食_主食雜糧為主_少油少糖_蔬菜肉類均勻搭配_3餐間加餐水果或富含蛋白質(zhì)類食物；每日進(jìn)食量控制在1600_kcal；

李女士及家屬極其重視此次妊娠_配合度一直很高_(dá)每一次記錄都認(rèn)真仔細(xì)、工工整整。

孕期管理到位_產(chǎn)檢中的每一項(xiàng)流程也均有序合理進(jìn)行。

在中孕期時(shí)_她發(fā)現(xiàn)了血糖問(wèn)題_于是在馬大夫建議下行胎兒心臟超聲_結(jié)果讓人歡喜_未見(jiàn)異常。

到了孕35周時(shí)_李女士出現(xiàn)羊水偏少_家屬也突然緊張了起來(lái)_難道又要像上次一樣保不住了嗎？馬大夫及時(shí)給予李女士進(jìn)行了入院監(jiān)測(cè)_并利用自己的專業(yè)知識(shí)耐心解答了羊水偏少的原因及處理措施。并于入院后邀請(qǐng)各科討論圍產(chǎn)期的各項(xiàng)問(wèn)題。

由于李女士已進(jìn)入晚孕期_且基于妊娠期高血壓病史的考慮_醫(yī)生建議她做大腦中動(dòng)脈、臍動(dòng)脈超聲檢查_(kāi)并遵循產(chǎn)科遺傳及新生兒科建議全面評(píng)估胎兒或新生兒罹患Gitelman綜合征的可能性_保證新生兒的安全。

在匯集多個(gè)學(xué)科給予李女士病情的分析和討論中_內(nèi)分泌科表示患者無(wú)分娩禁忌_可陰道試產(chǎn)_圍產(chǎn)期建議引產(chǎn)前保持血鉀_>4.0_mmol/L；兒科表示孕期未作產(chǎn)前診斷_產(chǎn)后新生兒存在頑固性低鉀可能_建議產(chǎn)后新生兒轉(zhuǎn)兒科進(jìn)行密切檢測(cè)；營(yíng)養(yǎng)科則表示應(yīng)繼續(xù)目前營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)及各項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)素的補(bǔ)充；產(chǎn)科醫(yī)生考慮到李女士身高149_cm_骨盆出口10_cm_具備陰道試產(chǎn)的條件_盡管尚不能完全明確中骨盆形態(tài)_但可嘗試陰道分娩。

得到各科醫(yī)生經(jīng)全面評(píng)估、綜合診療基礎(chǔ)上給予的權(quán)威意見(jiàn)_李女士對(duì)自己充滿信心_她想_“有這么專業(yè)的團(tuán)隊(duì)保駕護(hù)航_不用過(guò)多的擔(dān)心_只要做好自己的那一部分工作_一定能夠圓夢(mèng)榮升媽媽。”

孕39+2周時(shí)_寶寶耐不住寂寞了_非得要出來(lái)和爸爸媽媽見(jiàn)面了。

在嘗試陰道分娩的過(guò)程中_由于中骨盆狹窄_胎兒頭部持續(xù)性枕后位_李女士?jī)?nèi)心焦灼_加之產(chǎn)程帶來(lái)的疼痛_讓她經(jīng)歷了難以忍受的痛苦_最終在醫(yī)生的悉心安慰并認(rèn)真解釋_分析利弊后進(jìn)行了剖宮產(chǎn)術(shù)。

手術(shù)一切順利_術(shù)后寶寶和媽媽狀態(tài)良好。

醫(yī)生對(duì)寶寶進(jìn)行了基因檢測(cè)_屬于Gitelman綜合征所對(duì)應(yīng)基因的雜合型突變_沒(méi)有問(wèn)題！

至此_在馬大夫及北京協(xié)和醫(yī)院多學(xué)科共同努力下_罕見(jiàn)病Gitelman綜合征并合并妊娠期的李女士成功圓夢(mèng)_喜得一個(gè)健康可愛(ài)的寶貝。

馬大夫感慨地說(shuō)_像李女士這樣的孕媽媽雖不多見(jiàn)_但每一個(gè)患者我們都會(huì)全力以赴_用最科學(xué)的方法、集多學(xué)科智慧給予最佳診治_當(dāng)然_這其中醫(yī)患彼此的信任_患者良好的依從性和積極的心態(tài)也非常重要。李女士患有的Gitelman綜合征雖是一種罕見(jiàn)遺傳病_但妊娠女性同時(shí)合并時(shí)并沒(méi)有那么可怕。

在醫(yī)生指導(dǎo)下_密切監(jiān)測(cè)血鉀水平_定期調(diào)整用藥劑量_保證血鉀波動(dòng)于正常水平即可為孕期安全提供保障。此外_她同時(shí)合并多種其他疾病及不良孕產(chǎn)史_但她面對(duì)重重不利風(fēng)險(xiǎn)因素_均能夠嚴(yán)格遵循醫(yī)囑_規(guī)律隨診、積極應(yīng)對(duì)_并充分信任_得以闖過(guò)每一道難關(guān)。

要知道_產(chǎn)科醫(yī)生以及孕媽媽均應(yīng)該懂得“重視身體機(jī)能_注重營(yíng)養(yǎng)評(píng)估_防大于治”的道理。因此_通過(guò)李女士此次的順利妊娠_喜獲愛(ài)子_我想廣大想要妊娠的女性們_倘若您存在罕見(jiàn)病或多種疾病并存_也不要害怕_按規(guī)律產(chǎn)檢_密切監(jiān)測(cè)_多學(xué)科共同努力讓您擁有自己的寶寶。

本文來(lái)源_妊娠合并Gitelman綜合征的孕期健康管理:何去何從?[J].協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2021,10(03):299-303.

原文作者_(dá)李曼玉_尹婕_劉燕萍_何書(shū)勵(lì)_宋英娜_劉俊濤_童安莉_李正紅_馬良坤

特別致謝

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科_馬良坤_教授

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師_教授_博士_碩士生導(dǎo)師。

我國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)母嬰健康管理專委會(huì)主任委員_我國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)科普分會(huì)產(chǎn)科科普專委會(huì)主任委員_我國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)產(chǎn)后康復(fù)專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)后營(yíng)養(yǎng)學(xué)組主任委員。擅長(zhǎng)圍產(chǎn)期保健_妊娠期營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、口腔、心理健康管理_妊娠期糖尿病、甲狀腺功能障礙等疾病的診治_以及移動(dòng)醫(yī)療、可穿戴設(shè)備、微生態(tài)、多組學(xué)及隊(duì)列研究。

文字/編輯_李曼玉_劉洋

圖片/排版_趙娜

審核/校對(duì)_李娜_李玉樂(lè)_董哲

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